Ataksja Friedreicha dotyka 150 osób w Polsce, diagnoza trwa nawet 9 lat

Wyobraź sobie życie, w którym każdy krok staje się wyzwaniem, a koordynacja ruchowa stopniowo zanika, podczas gdy diagnoza pozostaje nieuchwytna przez lata. Taki scenariusz to codzienność dla wielu osób dotkniętych Ataksją Friedreicha – rzadką chorobą genetyczną, która w Polsce dotyka około 150 osób. Jej rozpoznanie potrafi trwać nawet dziewięć lat, zanim pacjenci usłyszą ostateczną odpowiedź, co podkreśla pilną potrzebę zwiększenia świadomości na temat tego schorzenia.

Czym jest Ataksja Friedreicha?

Ataksja Friedreicha (AF) to rzadka, postępująca choroba neurodegeneracyjna o podłożu genetycznym. Charakteryzuje się uszkodzeniem układu nerwowego, w szczególności rdzenia kręgowego i móżdżku, co prowadzi do zaburzeń koordynacji ruchowej, osłabienia mięśni i innych poważnych objawów. Jest to najczęściej występująca dziedziczna ataksja.

Genetyczne podłoże i dziedziczenie

Choroba jest spowodowana mutacją w genie FXN, odpowiedzialnym za produkcję białka zwanego frataksiną. Frataksyna odgrywa kluczową rolę w funkcjonowaniu mitochondriów – "elektrowni" komórek. Jej niedobór prowadzi do uszkodzenia komórek nerwowych, zwłaszcza tych odpowiedzialnych za ruch i czucie. Ataksja Friedreicha dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że aby choroba się rozwinęła, osoba musi odziedziczyć dwie kopie zmutowanego genu – po jednej od każdego z rodziców.

Objawy i przebieg choroby

Początek objawów Ataksji Friedreicha najczęściej występuje w dzieciństwie lub okresie dojrzewania, zazwyczaj między 5. a 15. rokiem życia. Jednak w niektórych przypadkach może pojawić się później.

Pierwsze sygnały i postęp

Typowe objawy obejmują:

• Ataksja chodu: Niestabilny, niepewny chód, trudności w utrzymaniu równowagi, co jest zazwyczaj pierwszym zauważalnym symptomem.
• Dysartria: Problemy z mową, która staje się niewyraźna, spowolniona lub zacinająca się.
• Dysfagia: Trudności z połykaniem, które mogą prowadzić do niedożywienia lub zachłyśnięcia.
• Osłabienie i zanik mięśni: Postępujące osłabienie mięśni kończyn, szczególnie dolnych.
• Utrata czucia: Zaburzenia czucia dotyku, wibracji i pozycji.
• Skolioza: Boczne skrzywienie kręgosłupa.
• Kardiomiopatia: Problemy z sercem, takie jak powiększenie serca, arytmie, a nawet niewydolność serca, są częstym powikłaniem.
• Cukrzyca: Około 10-20% pacjentów z AF rozwija cukrzycę.

Choroba ma charakter postępujący, co oznacza, że objawy stopniowo nasilają się, prowadząc do coraz większej niepełnosprawności. Wiele osób z AF z czasem traci zdolność samodzielnego chodzenia i wymaga wózka inwalidzkiego.

Długa droga do diagnozy: Dlaczego trwa tak długo?

Informacja o tym, że diagnoza Ataksji Friedreicha w Polsce może trwać nawet 9 lat, jest alarmująca i podkreśla ogromne wyzwania, z jakimi mierzą się pacjenci i ich rodziny. Istnieje kilka kluczowych przyczyn tak długiego procesu diagnostycznego:

1. Rzadkość choroby: Ataksja Friedreicha jest chorobą rzadką, co oznacza, że wielu lekarzy pierwszego kontaktu, a nawet niektórych neurologów, może nie mieć z nią doświadczenia ani nie rozważać jej w pierwszej kolejności.
2. Niespecyficzne objawy początkowe: Wczesne symptomy, takie jak potykanie się czy niezdarność, mogą być mylone z innymi, mniej poważnymi schorzeniami wieku dziecięcego lub po prostu przypisywane "niezdarności".
3. Brak świadomości: Niska świadomość na temat AF wśród społeczeństwa i części środowiska medycznego sprawia, że pacjenci i ich rodziny często nie wiedzą, gdzie szukać pomocy ani jakie pytania zadawać.
4. Potrzeba specjalistycznych badań: Ostateczna diagnoza wymaga specjalistycznych badań genetycznych, które nie są wykonywane rutynowo i często wymagają skierowania do ośrodków referencyjnych.

Długotrwały proces diagnostyczny wiąże się z ogromnym obciążeniem psychicznym dla pacjentów i ich bliskich, a także opóźnia wdrożenie kluczowych interwencji wspierających, które mogłyby poprawić jakość życia.

Wsparcie i życie z Ataksją Friedreicha

Obecnie nie ma lekarstwa na Ataksję Friedreicha, ale dostępne są metody leczenia objawowego i wspierającego, które mają na celu łagodzenie symptomów i poprawę jakości życia. Kluczowe jest kompleksowe podejście do opieki.

Rehabilitacja i opieka multidyscyplinarna

• Fizjoterapia: Regularne ćwiczenia pomagają utrzymać siłę mięśni, elastyczność i zakres ruchu, opóźniając postęp niepełnosprawności.
• Ergoterapia (terapia zajęciowa): Uczy, jak adaptować codzienne czynności i środowisko, aby zachować jak największą samodzielność.
• Logopedia: Pomaga w poprawie mowy i umiejętności połykania.
• Opieka kardiologiczna: Regularne monitorowanie serca i leczenie ewentualnych powikłań kardiologicznych.
• Leczenie cukrzycy: W przypadku jej wystąpienia.
• Wsparcie psychologiczne: Pomaga pacjentom i ich rodzinom radzić sobie z emocjonalnymi wyzwaniami związanymi z chorobą przewlekłą.

Rola społeczności i edukacji

Wsparcie ze strony grup pacjentów i organizacji pozarządowych jest nieocenione. Umożliwia wymianę doświadczeń, dostęp do najnowszych informacji o badaniach oraz daje poczucie wspólnoty. Zwiększanie świadomości na temat Ataksji Friedreicha – zarówno wśród społeczeństwa, jak i profesjonalistów medycznych – jest kluczowe dla skrócenia czasu diagnozy i zapewnienia lepszej opieki tym, którzy z nią żyją. Każdy rok opóźnienia w diagnozie to utracony czas na interwencje, które mogą realnie zmienić życie.