Hemofilia, przyczyny, objawy, leczenie

Wyobraź sobie drobne skaleczenie, które zamiast szybko się goić, krwawi przez wiele godzin. Dla milionów ludzi na świecie to nie scenariusz z filmu, a codzienna rzeczywistość. Hemofilia, często nazywana „chorobą królów”, to rzadkie, ale poważne zaburzenie krzepnięcia krwi, które przez wieki owiane było tajemnicą. Dziś, dzięki postępom medycyny, życie z hemofilią wygląda zupełnie inaczej niż kiedyś. Zapraszamy do lektury artykułu, który w przystępny sposób wyjaśnia, czym jest hemofilia, jakie są jej przyczyny, objawy i jak wygląda nowoczesne leczenie.

Czym dokładnie jest hemofilia?

Hemofilia to wrodzona skaza krwotoczna, której istotą jest niedobór lub całkowity brak jednego z czynników krzepnięcia krwi. W zdrowym organizmie, gdy dojdzie do uszkodzenia naczynia krwionośnego, białka zwane czynnikami krzepnięcia tworzą swoisty „korek” – skrzep, który tamuje krwawienie. U osób z hemofilią ten proces jest zaburzony, co prowadzi do długotrwałych i trudnych do opanowania krwawień, nawet po niewielkich urazach. Wyróżniamy głównie dwa typy tej choroby: hemofilię A (niedobór czynnika VIII) oraz hemofilię B (niedobór czynnika IX).

Genetyczne dziedzictwo – skąd się bierze hemofilia?

Przyczyną hemofilii jest mutacja genetyczna zlokalizowana na chromosomie X. To właśnie dlatego choroba ta jest dziedziczona w sposób sprzężony z płcią. Mężczyźni posiadają jeden chromosom X i jeden Y (XY), a kobiety dwa chromosomy X (XX). Jeśli mężczyzna odziedziczy po matce chromosom X z wadliwym genem, zachoruje na hemofilię. Kobiety natomiast, nawet jeśli posiadają jeden wadliwy chromosom X, najczęściej są jedynie nosicielkami, ponieważ drugi, zdrowy chromosom X kompensuje błąd. Mogą jednak doświadczać łagodnych objawów skazy krwotocznej.

Ciekawostka: Choroba królów

Hemofilia zyskała przydomek „choroby królewskiej”, ponieważ dotknęła wiele europejskich rodów arystokratycznych. Wszystko zaczęło się od brytyjskiej królowej Wiktorii, która była nosicielką wadliwego genu. Przekazała go swoim dzieciom, a te, poprzez małżeństwa, rozprzestrzeniły hemofilię na dwory w Hiszpanii, Niemczech i Rosji. Najsłynniejszym chorym był carewicz Aleksy Romanow, syn ostatniego cara Rosji, Mikołaja II.

Objawy, które powinny zaniepokoić

Symptomy hemofilii mogą różnić się w zależności od stopnia niedoboru czynnika krzepnięcia (łagodny, umiarkowany, ciężki). Do najczęstszych objawów należą:

• Przedłużające się krwawienia po urazach, skaleczeniach czy zabiegach chirurgicznych i stomatologicznych.
• Skłonność do powstawania dużych, bolesnych siniaków (krwiaków podskórnych).
• Samoistne krwawienia z nosa i dziąseł.
• Obecność krwi w moczu lub stolcu.
• Najbardziej charakterystyczne i niebezpieczne: wylewy krwi do stawów (głównie kolanowych, skokowych i łokciowych), które powodują silny ból, obrzęk i ograniczenie ruchomości. Powtarzające się wylewy prowadzą do trwałego uszkodzenia stawu, czyli artropatii hemofilowej.
• Krwawienia do mięśni, powodujące ból i ucisk na nerwy.

Nowoczesne leczenie – klucz do normalnego życia

Podstawą leczenia hemofilii jest terapia substytucyjna, polegająca na dożylnym podawaniu brakującego czynnika krzepnięcia. Leczenie prowadzone jest w dwóch głównych trybach:

1. Leczenie profilaktyczne: Regularne, najczęściej 2-3 razy w tygodniu, podawanie koncentratu czynnika krzepnięcia w celu zapobiegania krwawieniom, zwłaszcza wylewom do stawów. Jest to złoty standard leczenia, szczególnie u dzieci z ciężką postacią hemofilii.
2. Leczenie na żądanie: Podawanie czynnika krzepnięcia w momencie wystąpienia krwawienia, aby je jak najszybciej zatrzymać.

W ostatnich latach medycyna poczyniła ogromne postępy. Dostępne są nowoczesne leki o przedłużonym działaniu, które można podawać rzadziej, a także terapie niesubstytucyjne, które nie bazują na czynnikach krzepnięcia. Trwają również zaawansowane badania nad terapią genową, która może w przyszłości oferować szansę na całkowite wyleczenie.

Jak żyć z hemofilią? Praktyczne wskazówki

Chociaż hemofilia jest chorobą przewlekłą, odpowiednie postępowanie pozwala na prowadzenie aktywnego i satysfakcjonującego życia. Kluczowe jest unikanie sytuacji ryzykownych oraz dbanie o ogólny stan zdrowia. Warto pamiętać o kilku zasadach: unikaj sportów kontaktowych, regularnie dbaj o higienę jamy ustnej, aby zapobiegać krwawieniom z dziąseł, a także bezwzględnie unikaj leków upośledzających krzepnięcie, takich jak kwas acetylosalicylowy (aspiryna) czy niesteroidowe leki przeciwzapalne (np. ibuprofen). Fundamentem jest stała współpraca z hematologiem i fizjoterapeutą oraz edukacja najbliższego otoczenia – rodziny, przyjaciół czy nauczycieli w szkole.