Kiedy można wykryć wady płodu?

Okres ciąży to czas pełen radości i nadziei, ale także niepewności i wielu pytań. Jednym z najważniejszych jest to dotyczące zdrowia dziecka. Współczesna medycyna oferuje szereg badań prenatalnych, które pozwalają na wczesne wykrycie potencjalnych nieprawidłowości. Zrozumienie, kiedy i jakie badania są wykonywane, może przynieść spokój i pozwolić na świadome przygotowanie się na przyjście nowego członka rodziny.

Pierwszy trymestr – kluczowe badanie przesiewowe

Już między 11. a 14. tygodniem ciąży wykonuje się jedno z najważniejszych badań przesiewowych, często nazywane potocznie „USG genetycznym”. Podczas tego badania lekarz ocenia kilka kluczowych parametrów, z których najważniejszym jest przezierność karkowa (NT). Jest to niewielki zbiorniczek płynu na karku płodu. Poszerzona przezierność może, ale nie musi, wskazywać na podwyższone ryzyko wad genetycznych, takich jak zespół Downa, Edwardsa czy Patau, a także niektórych wad serca. W tym samym czasie często wykonuje się również tzw. test podwójny (test PAPP-A), czyli badanie krwi matki, które w połączeniu z wynikiem USG daje bardziej precyzyjną ocenę ryzyka. To badanie nie stawia diagnozy, a jedynie szacuje prawdopodobieństwo wystąpienia wady.

Drugi trymestr – szczegółowa ocena anatomii

Prawdziwym kamieniem milowym w diagnostyce prenatalnej jest tzw. USG połówkowe, przeprowadzane zazwyczaj między 18. a 22. tygodniem ciąży. To niezwykle szczegółowe badanie, podczas którego lekarz niczym detektyw ocenia budowę anatomiczną całego płodu. Ciekawostką jest fakt, że na tym etapie można już zobaczyć i ocenić większość kluczowych organów. Celem jest wykluczenie lub potwierdzenie wad strukturalnych. Co dokładnie jest sprawdzane?

• Głowa i mózg: ocena struktur mózgu, komór mózgowych, móżdżku.
• Twarz: profil, kość nosowa, ciągłość warg (w celu wykluczenia rozszczepu).
• Klatka piersiowa i serce: ocena budowy i funkcji serca, dużych naczyń krwionośnych oraz płuc.
• Jama brzuszna: żołądek, nerki, pęcherz moczowy, przyczep pępowiny.
• Kręgosłup: ocena pod kątem ewentualnego rozszczepu.
• Kończyny: obecność i prawidłowa budowa rąk, nóg, palców.

To właśnie podczas tego badania wykrywana jest większość wad wrodzonych, takich jak wady serca, rozszczep kręgosłupa czy nieprawidłowości w budowie nerek.

Trzeci trymestr – monitorowanie rozwoju

Badanie USG w trzecim trymestrze, zwykle około 28-32. tygodnia ciąży, skupia się głównie na ocenie wzrastania płodu, jego dobrostanu oraz funkcji łożyska. Chociaż większość wad strukturalnych jest już widoczna wcześniej, niektóre nieprawidłowości mogą ujawnić się lub stać się bardziej oczywiste dopiero na tym etapie. Dotyczy to na przykład niektórych wad serca, niedrożności jelit czy problemów z nerkami (np. wodonercze). Lekarz ocenia również ilość płynu owodniowego i przepływy naczyniowe, które są ważnymi wskaźnikami zdrowia dziecka.

Zaawansowane metody diagnostyczne

Gdy badania przesiewowe (USG, test PAPP-A) wskażą na podwyższone ryzyko, rodzicom proponuje się wykonanie badań diagnostycznych, które dają niemal stuprocentową pewność. Ważne jest, aby pamiętać, że badania przesiewowe oceniają ryzyko, a diagnostyczne stawiają rozpoznanie.

Nieinwazyjne testy prenatalne (NIPT)

To nowoczesne badania genetyczne wykonywane z krwi matki, w której krąży wolne płodowe DNA (cffDNA). Można je wykonać już od około 10. tygodnia ciąży. Charakteryzują się bardzo wysoką czułością w wykrywaniu najczęstszych trisomii (zespoły Downa, Edwardsa, Patau). Choć ich dokładność jest bardzo wysoka, wciąż zaliczane są do badań przesiewowych.

Inwazyjne badania diagnostyczne

Do tej grupy należą amniopunkcja (pobranie próbki płynu owodniowego) oraz biopsja kosmówki (pobranie fragmentu kosmówki, czyli przyszłego łożyska). Wykonuje się je, aby uzyskać komórki płodu i dokładnie przeanalizować jego kariotyp (zestaw chromosomów). Badania te wiążą się z niewielkim, około 0,5-1%, ryzykiem powikłań, w tym poronienia, dlatego są zlecane tylko w uzasadnionych medycznie przypadkach. Dają one jednak ostateczną i pewną diagnozę genetyczną.