Zespół Patau, czym jest, jakie są jego objawy i sposób leczenia?

W świecie genetyki, gdzie każdy chromosom odgrywa kluczową rolę w budowie ludzkiego życia, czasem dochodzi do błędów, które niosą ze sobą poważne konsekwencje. Jednym z najrzadszych i najcięższych zaburzeń chromosomowych jest Zespół Patau, znany również jako trisomia 13. To stan, który głęboko wpływa na rozwój dziecka już od najwcześniejszych etapów życia płodowego, stawiając przed medycyną i rodzinami ogromne wyzwania. Czym dokładnie jest ta choroba, jakie są jej przyczyny i jak wygląda opieka nad dzieckiem nią dotkniętym?

Co to jest Zespół Patau?

Zespół Patau to ciężka choroba genetyczna, której przyczyną jest obecność dodatkowego, trzeciego chromosomu w 13. parze chromosomów. Zamiast standardowych dwóch, komórki organizmu osoby dotkniętej tym zespołem posiadają trzy kopie. Ta dodatkowa informacja genetyczna prowadzi do licznych i poważnych wad wrodzonych, wpływając na rozwój niemal każdego organu i układu w ciele. Jest to jedna z najrzadszych trisomii, występująca z częstością około 1 na 10 000-20 000 żywych urodzeń, i niestety, charakteryzuje się bardzo wysoką śmiertelnością.

Przyczyny powstawania trisomii 13

Bezpośrednią przyczyną zespołu Patau jest błąd genetyczny, który najczęściej powstaje spontanicznie i nie jest dziedziczony po rodzicach. Dochodzi do niego na etapie tworzenia się komórek rozrodczych (komórki jajowej lub plemnika) w procesie zwanym mejozą. W wyniku nieprawidłowego rozdziału chromosomów, jedna z komórek otrzymuje dodatkową kopię chromosomu 13. Jeśli taka komórka weźmie udział w zapłodnieniu, rozwijający się zarodek będzie posiadał trisomię 13 we wszystkich swoich komórkach.

Chociaż ryzyko wystąpienia trisomii, w tym zespołu Patau, nieznacznie wzrasta wraz z wiekiem matki, należy podkreślić, że może ona wystąpić w każdej ciąży, niezależnie od wieku czy stanu zdrowia rodziców. To losowe zdarzenie, na które nie mamy wpływu.

Ciekawostka historyczna

Nazwa zespołu pochodzi od nazwiska genetyka, doktora Klausa Patau, który w 1960 roku jako pierwszy opisał to zaburzenie i powiązał jego objawy z obecnością dodatkowego chromosomu trzynastego. To odkrycie było kamieniem milowym w rozwoju genetyki klinicznej.

Najczęstsze objawy i cechy

Zespół Patau wiąże się z występowaniem wielu charakterystycznych cech i wad wrodzonych, które są widoczne już w momencie narodzin. Należy pamiętać, że nie u każdego dziecka wystąpią wszystkie objawy, a ich nasilenie może być różne. Do najczęstszych należą:

• Wady ośrodkowego układu nerwowego: Często występuje holoprozencefalia (poważna wada przodomózgowia), a także małogłowie (mikrocefalia).
• Charakterystyczne cechy twarzy: Rozszczep wargi i/lub podniebienia, małe, blisko osadzone oczy (hipoteloryzm), a w skrajnych przypadkach nawet jedno oko (cyklopia), nisko osadzone i zniekształcone uszy.
• Wady kończyn: Polidaktylia, czyli obecność dodatkowych palców u rąk lub stóp, jest jednym z najbardziej typowych objawów.
• Poważne wady narządów wewnętrznych: U ponad 80% dzieci diagnozuje się ciężkie wady serca. Częste są również wady nerek, układu pokarmowego i przepukliny.
• Głęboka niepełnosprawność intelektualna: Dzieci, które przeżywają, zmagają się z bardzo głębokim upośledzeniem rozwoju psychoruchowego.

Diagnostyka zespołu Patau

Wstępne podejrzenie trisomii 13 można postawić już na etapie ciąży podczas badań prenatalnych. Ostateczne potwierdzenie wymaga jednak badań genetycznych.

Badania w trakcie ciąży

Podczas standardowych badań USG w pierwszym trymestrze lekarz może zauważyć nieprawidłowości sugerujące wadę genetyczną, takie jak zwiększona przezierność karkowa czy wady serca. Badania biochemiczne z krwi matki (np. test PAPP-A) również mogą wskazywać na podwyższone ryzyko. W przypadku niepokojących wyników badań przesiewowych, kobiecie proponuje się badania diagnostyczne, takie jak amniopunkcja lub biopsja kosmówki, które pozwalają na analizę kariotypu płodu i dają stuprocentową pewność co do diagnozy.

Badania po urodzeniu

Jeśli zespół nie został zdiagnozowany prenatalnie, diagnozę stawia się po porodzie na podstawie charakterystycznego wyglądu dziecka. Ostateczne potwierdzenie uzyskuje się poprzez badanie kariotypu z próbki krwi noworodka.

Leczenie, opieka i rokowania

Niestety, zespół Patau jest chorobą nieuleczalną. Ze względu na mnogość i ciężkość wad wrodzonych, rokowania są bardzo niepomyślne. Większość ciąż z trisomią 13 kończy się poronieniem. Spośród dzieci, które przychodzą na świat, około 80-90% umiera w pierwszym roku życia, najczęściej w ciągu pierwszych dni lub tygodni. Tylko niewielki odsetek dożywa kilku lat.

Opieka nad dzieckiem z zespołem Patau ma charakter paliatywny i wspomagający. Celem nie jest wyleczenie, ale zapewnienie dziecku jak największego komfortu, łagodzenie bólu i leczenie objawowe poszczególnych problemów, takich jak trudności z oddychaniem czy karmieniem. W zależności od stanu dziecka i decyzji rodziców podejmowane mogą być interwencje chirurgiczne, np. w celu korekcji wady serca, jednak każda taka decyzja jest niezwykle trudna i rozważana indywidualnie.

Diagnoza zespołu Patau jest druzgocącą informacją dla rodziców. Kluczowe jest zapewnienie im profesjonalnego wsparcia psychologicznego, genetycznego oraz dostępu do opieki paliatywnej i hospicjów perinatalnych. To czas, w którym każda chwila spędzona z dzieckiem jest bezcenna, a otoczenie rodziny troską i zrozumieniem staje się absolutnym priorytetem.