Zespół Pataua, przyczyny, objawy, opis

W świecie genetyki istnieją zjawiska, które, choć rzadkie, rzucają światło na skomplikowaną naturę ludzkiego genomu. Jednym z nich jest Zespół Pataua, znany również jako trisomia 13. To poważne, rzadkie schorzenie genetyczne, które stawia przed medycyną i rodzinami ogromne wyzwania. Zrozumienie jego przyczyn, objawów i mechanizmów jest kluczowe, aby móc oferować najlepsze możliwe wsparcie i opiekę.

Czym dokładnie jest Zespół Pataua?

Zespół Pataua to wrodzona wada genetyczna spowodowana obecnością dodatkowego, trzeciego chromosomu 13 w komórkach organizmu. W prawidłowych warunkach każda komórka ludzka zawiera 46 chromosomów ułożonych w 23 pary. W przypadku trisomii 13, w parze trzynastej znajduje się nadprogramowy materiał genetyczny. Ta dodatkowa informacja genetyczna zakłóca normalny rozwój płodu, prowadząc do licznych i ciężkich wad wrodzonych, które dotyczą wielu układów i narządów.

Główne przyczyny – skąd bierze się dodatkowy chromosom?

Przyczyną zespołu Pataua jest błąd genetyczny, do którego dochodzi na bardzo wczesnym etapie życia – najczęściej podczas powstawania komórek rozrodczych (komórki jajowej lub plemnika). Proces ten, nazywany mejozą, może ulec zaburzeniu, w wyniku czego chromosomy nie rozdzielają się prawidłowo. Warto podkreślić, że jest to najczęściej zdarzenie losowe i spontaniczne. Nie jest to choroba dziedziczona w klasycznym tego słowa znaczeniu, a rodzice dziecka z trisomią 13 są zazwyczaj w pełni zdrowi i mają prawidłowy kariotyp.

Rodzaje trisomii 13

Chociaż mechanizm jest podobny, zespół Pataua może występować w kilku formach:

• Pełna trisomia 13: To najczęstsza postać (około 95% przypadków), w której każda komórka ciała zawiera dodatkowy chromosom 13.
• Trisomia mozaikowa: Znacznie rzadsza forma, gdzie tylko część komórek organizmu ma wadę genetyczną, a pozostałe są prawidłowe. Objawy mogą być wtedy łagodniejsze, w zależności od odsetka komórek z trisomią.
• Trisomia translokacyjna: W tym przypadku dodatkowy fragment chromosomu 13 jest „przyczepiony” do innego chromosomu. Ta forma może być dziedziczna, jeśli jedno z rodziców jest nosicielem zrównoważonej translokacji.

Objawy i cechy kliniczne

Obraz kliniczny zespołu Pataua jest bardzo charakterystyczny i obejmuje szereg ciężkich wad rozwojowych. Niestety, wiele z nich jest widocznych już w badaniach prenatalnych lub zaraz po urodzeniu. Do najczęstszych objawów należą:

Cechy zewnętrzne

1. Holoprozencefalia: Poważna wada rozwojowa mózgu, polegająca na nieprawidłowym podziale przodomózgowia.
2. Małogłowie (mikrocefalia) i ubytki skóry na głowie.
3. Wady oczu: Małoocze (mikroftalmia), brak gałek ocznych (anoftalmia) lub blisko osadzone oczy.
4. Rozszczep wargi i/lub podniebienia: Występuje u większości dzieci z tym zespołem.
5. Polidaktylia: Obecność dodatkowych palców u rąk lub stóp.
6. Nisko osadzone i zniekształcone małżowiny uszne.

Wady narządów wewnętrznych

Poza cechami widocznymi na zewnątrz, u dzieci z zespołem Pataua diagnozuje się również liczne i poważne wady narządów wewnętrznych. Najczęściej dotyczą one serca – ponad 80% dzieci rodzi się ze złożonymi wadami serca, takimi jak ubytki w przegrodach czy nieprawidłowe połączenia między naczyniami. Częste są również wady nerek, przepuklina pępowinowa oraz wady ośrodkowego układu nerwowego.

Diagnostyka i rokowania

Wstępne podejrzenie zespołu Pataua można postawić już na etapie diagnostyki prenatalnej. Nieprawidłowości widoczne podczas badania USG (np. wady serca, holoprozencefalia) w połączeniu z wynikami testów biochemicznych (np. test PAPP-A) mogą wskazywać na podwyższone ryzyko trisomii. Ostateczne potwierdzenie daje jednak dopiero badanie kariotypu płodu, które wykonuje się na podstawie materiału pobranego podczas amniopunkcji lub biopsji kosmówki.

Rokowania w zespole Pataua są, niestety, bardzo poważne. Ze względu na liczne i ciężkie wady wrodzone, jest to zespół letalny. Większość ciąż obumiera, a ponad 90% żywo urodzonych dzieci umiera w pierwszym roku życia. Opieka nad dzieckiem z trisomią 13 ma charakter paliatywny i koncentruje się na zapewnieniu mu jak największego komfortu i jakości życia, a także na wsparciu psychologicznym dla całej rodziny.

Ciekawostka historyczna

Nazwa zespołu pochodzi od nazwiska genetyka dr. Klausa Pataua, który wraz ze swoim zespołem jako pierwszy opisał kliniczne i cytogenetyczne cechy trisomii 13 w 1960 roku. Jego odkrycie, dokonane niedługo po zidentyfikowaniu przyczyn zespołu Downa (trisomia 21) i zespołu Edwardsa (trisomia 18), było kamieniem milowym w rozwoju genetyki klinicznej.