Zespół Pradera/Williego, przyczyny, objawy, leczenie

Wyobraź sobie uczucie nieustannego, wszechogarniającego głodu, którego nie da się zaspokoić, bez względu na ilość spożytego jedzenia. To nie scenariusz filmu, a codzienna rzeczywistość osób z zespołem Pradera-Williego – rzadką chorobą genetyczną, która w okrutny sposób zaburza fundamentalne mechanizmy kontrolujące apetyt i metabolizm. To złożone schorzenie, pełne paradoksów, stawia ogromne wyzwania zarówno przed pacjentami, jak i ich rodzinami, wymagając niezwykłej wiedzy, dyscypliny i empatii.

Czym jest zespół Pradera-Williego?

Zespół Pradera-Williego (PWS) to rzadkie, wieloukładowe zaburzenie o podłożu genetycznym. Jego przyczyną nie jest dziedziczenie wadliwego genu od rodziców w klasycznym rozumieniu, a raczej błąd genetyczny powstający najczęściej spontanicznie w momencie tworzenia się komórek rozrodczych lub na bardzo wczesnym etapie rozwoju płodowego. Choroba ta wpływa na wiele części ciała i charakteryzuje się szerokim spektrum objawów, które zmieniają się wraz z wiekiem pacjenta. Choć najbardziej znanym symptomem jest niepohamowany apetyt, PWS to znacznie więcej niż tylko problem z jedzeniem.

Genetyczne korzenie choroby

U podstaw zespołu Pradera-Williego leży brak aktywności określonych genów zlokalizowanych w regionie q11-q13 na chromosomie 15, które pochodzą od ojca. Co ciekawe, każdy z nas posiada dwie kopie tego chromosomu – jedną od matki, drugą od ojca. W przypadku regionu PWS, geny pochodzące od matki są naturalnie "wyciszone" w procesie zwanym imprintingiem genomowym. Problem pojawia się, gdy ojcowska kopia jest uszkodzona lub jej brakuje. Dochodzi do tego najczęściej na trzy sposoby:

• Delecja – najczęstsza przyczyna (ok. 70% przypadków), polegająca na fizycznym braku fragmentu ojcowskiego chromosomu 15.
• Matczyna disomia jednorodzicielska (UPD) – rzadsza sytuacja (ok. 25%), w której dziecko zamiast jednej kopii chromosomu 15 od każdego z rodziców, otrzymuje obie od matki. W efekcie brakuje aktywnej kopii ojcowskiej.
• Wada imprintingu – najrzadsza przyczyna (ok. 5%), gdzie ojcowska kopia chromosomu jest obecna, ale z powodu błędu molekularnego jest nieaktywna, czyli "wyciszona" tak jak matczyna.

Objawy na różnych etapach życia

Obraz kliniczny PWS jest niezwykle dynamiczny i można go podzielić na dwie charakterystyczne fazy, które stanowią dla rodziców i opiekunów ogromne wyzwanie.

Faza I: Okres niemowlęcy

Noworodki z PWS rodzą się z bardzo obniżonym napięciem mięśniowym (hipotonią). Są wiotkie, mają trudności z poruszaniem się i płaczem. Kluczowym problemem jest słaby odruch ssania, co prowadzi do poważnych trudności z karmieniem i braku przyrostu masy ciała. Często wymagają karmienia sondą. Mogą również występować subtelne cechy dysmorficzne, takie jak oczy w kształcie migdałów, wąskie czoło czy małe dłonie i stopy.

Faza II: Dzieciństwo i dorosłość

Między 2. a 4. rokiem życia następuje dramatyczny zwrot. Problemy z jedzeniem ustępują miejsca hiperfagii – niepohamowanemu, patologicznemu apetytowi. Mózg osoby z PWS, a konkretnie podwzgórze, nie otrzymuje sygnału o sytości. Prowadzi to do obsesyjnego poszukiwania jedzenia i, bez ścisłej kontroli, do gwałtownego tycia i rozwoju ciężkiej otyłości. Do innych objawów w tym okresie należą:

• Opóźnienie rozwoju psychoruchowego i intelektualnego.
• Problemy z mową.
• Niski wzrost (skutek niedoboru hormonu wzrostu).
• Zaburzenia behawioralne: napady złości, skłonność do uporu, zachowania kompulsywne.
• Zaburzenia snu, w tym bezdech senny.
• Niedorozwój narządów płciowych (hipogonadyzm) i w konsekwencji bezpłodność.

Diagnostyka i możliwości leczenia

Podejrzenie PWS stawia się na podstawie objawów klinicznych, jednak ostateczne potwierdzenie wymaga specjalistycznych badań genetycznych (analiza metylacji DNA), które mogą zidentyfikować brak aktywnego ojcowskiego regionu na chromosomie 15. Chociaż zespołu Pradera-Williego nie da się wyleczyć, wczesna diagnoza i wdrożenie kompleksowej opieki mogą znacząco poprawić jakość i długość życia pacjentów. Terapia ma charakter wielokierunkowy i obejmuje:

1. Ścisła kontrola diety i aktywność fizyczna: To absolutna podstawa. Ze względu na niższy metabolizm i brak uczucia sytości, konieczne jest rygorystyczne limitowanie kalorii i stały nadzór nad dostępem do jedzenia.
2. Terapia hormonem wzrostu: Poprawia wzrost, skład ciała (więcej mięśni, mniej tłuszczu), gęstość kości i ogólną sprawność fizyczną.
3. Fizjoterapia, terapia logopedyczna i zajęciowa: Wspierają rozwój ruchowy, komunikację i samodzielność.
4. Wsparcie psychologiczne i behawioralne: Pomaga radzić sobie z trudnymi zachowaniami i wspiera całą rodzinę.
5. Leczenie hormonalne: Terapia zastępcza hormonami płciowymi w okresie dojrzewania.

Ciekawostka, o której warto wiedzieć

Jednym z niebezpiecznych, a mniej znanych aspektów PWS jest bardzo wysoki próg odczuwania bólu. Osoby z zespołem mogą nie sygnalizować poważnych urazów, takich jak złamania, czy stanów zapalnych, np. zapalenia wyrostka robaczkowego. Wymaga to od opiekunów szczególnej czujności na wszelkie nietypowe zmiany w zachowaniu czy wyglądzie fizycznym, które mogłyby wskazywać na ukryty problem medyczny.

Życie z PWS – wyzwanie i nadzieja

Zespół Pradera-Williego to choroba na całe życie, która wymaga od rodziny i opiekunów ogromnego zaangażowania, cierpliwości i konsekwencji. Choć codzienne zmagania z niepohamowanym głodem i problemami behawioralnymi są niezwykle trudne, wczesna interwencja i spójne, wielodyscyplinarne podejście terapeutyczne dają osobom z PWS szansę na zdrowsze i bardziej satysfakcjonujące życie. Zrozumienie biologicznych podstaw tego schorzenia jest kluczem do empatii i skutecznego wsparcia, które pozwala im rozwijać swoje unikalne talenty i cieszyć się każdym dniem.