Hemofilia A i B, przyczyny i metody leczenia

Hemofilia, często nazywana „chorobą królów”, to rzadkie, ale poważne zaburzenie krzepnięcia krwi, które przez wieki budziło lęk i było owiane tajemnicą. Dziś, dzięki postępowi medycyny, osoby z hemofilią mogą prowadzić aktywne i pełne życie. Czym dokładnie jest hemofilia typu A i B, jakie są jej przyczyny i na czym polegają nowoczesne metody leczenia? Zapraszamy do lektury naszego poradnika, który w prosty sposób wyjaśnia kluczowe zagadnienia.

Czym jest hemofilia i skąd się bierze?

Hemofilia to wrodzona skaza krwotoczna, której przyczyną jest genetyczny niedobór lub całkowity brak jednego z białek niezbędnych w procesie krzepnięcia krwi. Wyróżniamy dwa główne typy tej choroby:

• Hemofilia A – najczęstsza postać, spowodowana niedoborem czynnika krzepnięcia VIII.
• Hemofilia B – rzadsza, wynikająca z braku czynnika krzepnięcia IX.

Choroba jest dziedziczona w sposób sprzężony z płcią, co oznacza, że gen odpowiedzialny za jej wystąpienie znajduje się na chromosomie X. W praktyce niemal wyłącznie chorują mężczyźni, podczas gdy kobiety są zazwyczaj bezobjawowymi nosicielkami wadliwego genu. Co ciekawe, około 1/3 przypadków hemofilii jest wynikiem spontanicznej mutacji genetycznej, co oznacza, że choroba może pojawić się w rodzinie, w której nigdy wcześniej nie występowała.

Królewska choroba – ciekawostka historyczna

Przydomek „choroba królów” wziął się stąd, że hemofilia dotknęła wiele europejskich rodów królewskich. Wszystko za sprawą królowej Wielkiej Brytanii, Wiktorii, która była nosicielką genu hemofilii. Przekazała go swoim potomkom, a ci, poprzez dynastyczne małżeństwa, rozprzestrzenili chorobę na dwory Hiszpanii, Niemiec i Rosji. Najsłynniejszym chorym był carewicz Aleksy, syn ostatniego cara Rosji Mikołaja II.

Główne objawy – na co zwrócić uwagę?

Podstawowym i najbardziej charakterystycznym objawem hemofilii jest skłonność do przedłużających się krwawień, zarówno zewnętrznych, jak i wewnętrznych. O ile krwawienia ze skaleczeń są widoczne i łatwiejsze do opanowania, o tyle największym zagrożeniem dla zdrowia i życia pacjenta są krwawienia wewnętrzne. Mogą one dotyczyć różnych części ciała, ale najczęściej występują:

1. Krwawienia do stawów (głównie kolanowych, łokciowych i skokowych), które powodują silny ból, obrzęk i ograniczenie ruchomości. Powtarzające się wylewy prowadzą do nieodwracalnego uszkodzenia stawu.
2. Krwawienia do mięśni, objawiające się bólem, obrzękiem i powstawaniem dużych siniaków.
3. Krwawienia zagrażające życiu, takie jak krwawienia wewnątrzczaszkowe czy do narządów jamy brzusznej.

Inne symptomy, które mogą wskazywać na hemofilię, to trudne do zatamowania krwotoki z nosa, przedłużające się krwawienie po usunięciu zęba czy pojawienie się krwi w moczu.

Nowoczesne leczenie – klucz do normalnego życia

Celem leczenia hemofilii jest zapobieganie krwawieniom i szybkie ich zatrzymanie, gdy już wystąpią. Złotym standardem w terapii jest leczenie substytucyjne, które polega na dożylnym podawaniu brakującego czynnika krzepnięcia (VIII lub IX). Leczenie to może być stosowane na dwa sposoby:

• Na żądanie – koncentrat czynnika podaje się dopiero w momencie wystąpienia krwawienia.
• Profilaktycznie – regularne, systematyczne podawanie leku (np. 2-3 razy w tygodniu) w celu utrzymania stałego poziomu czynnika we krwi i zapobiegania spontanicznym krwawieniom. Profilaktyka jest szczególnie ważna u dzieci, ponieważ chroni ich stawy przed zniszczeniem.

Innowacje w terapii

Medycyna nieustannie się rozwija, oferując pacjentom nowe, wygodniejsze formy leczenia. Pojawiły się terapie nieczynnikowe (np. przeciwciała monoklonalne), które podaje się podskórnie i znacznie rzadziej (raz na tydzień, dwa lub nawet cztery). Ogromne nadzieje wiąże się również z terapią genową, która w przyszłości może dać szansę na całkowite wyleczenie hemofilii.